Нейрогенетики из ННГУ расшифровали роль ранее неизученного гена в умственной отсталости
Учёные лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами выявили одну из причин умственной отсталости.
На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врождёнными пороками развития нервной системы.
Мутации гена нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей — носители одной копии патогенного варианта гена, а у ребёнка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии — низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
Открытие поможет улучшить диагностику и прогнозирование заболеваний, а также совершенствовать методы пренатального скрининга. Родителям, которые находятся в зоне риска, это дает шанс на рождение здорового ребёнка.
Исследование вели в рамках госзадания министерства науки и высшего образования России.
Фото: ННГУ им. Н. И. Лобачевского
