Перейти к содержанию
07 Апреля, 2025 года

Нижегородки смогут за один день узнать результаты скрининга на выявление генетических патологий у ребёнка

В Нижегородской областном клиническом диагностическом центре (КДЦ) внедрили европейскую методику пренатального скрининга OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities).

За один визит врачи определят до 95% врожденных патологий развития плода, включая синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. В программу входят УЗИ и биохимический скрининг на 11-13 неделе беременности. Результаты расшифрует и оценит врач-генетик.

Новый анализатор также будут использовать для выявления рисков преждевременных родов, плацентарной недостаточности, приводящей к задержке развития плода, и материнских рисков, например, преэклапсии — опасного акушерского синдра, который может привести к смерти или инвалидизации матери или ребёнка во время беременности, в родах или в ранний послеродовой период.

Ольга Лунева
Заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ

Предупреждён — значит вооружён. Выявленные в первом триместре отклонения позволяют врачам оперативно менять тактику ведения беременности, что кратно снижает риски неблагоприятных исходов. Это ценный вклад в сохранение здоровья и мамы, и её будущего малыша.

Ранее на проведение скрининга в генетической лаборатории Клинического диагностического центра уходило от 10 до 14 дней — дополнительное время занимала доставка образцов крови пациенток и организационные этапы. Теперь пройти диагностику можно всего за 1,5 — 3 часа. На приобретение анализатора для работы по методу OSCAR из регионального бюджета выделили свыше 6,5 млн рублей. 

Справка

Напомним, с 2023 года в Нижегородской области действует расширенный неонатальный скрининг новорожденных по 36 генетическим заболеваниям, вместо 5 как было ранее. Исследование проводят всем детям в первые дни жизни. Кроме того, при планировании беременности нижегородцы могут пройти диспансеризацию репродуктивного здоровья по ОМС. Скрининг доступен в 82 медорганизациях по всему региону. 

Фото: Клинический диагностический центр